史上規模最大癌症基因研究
〔編譯管淑平／綜合報導〕全球逾一千三百名研究人員歷時十年研發的「泛癌症全基因分析計畫（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes project）」，為三十八種癌症基因定序，六日在自然出版集團（Nature Research）旗下權威科學期刊「自然（Nature）」等近二十四份刊物發表報告。這是歷來規模最大、也最完整的癌症全基因研究，揭開惡性腫瘤形成的秘密，個人化的癌症治療觸手可及。

這項跨國研究計畫從近二千八百名患者取得的三十八種不同癌症腫瘤樣本，解密癌症基因圖譜，發現導致細胞癌化的「驅動突變（driver mutation）」數量、位置，及發生在不同組織的癌症有驚人相似性等。

加拿大安大略癌症研究所（OICR）學者史坦（Lincoln Stein）說，大多數癌症基因定序研究僅針對非常小部分的蛋白質編碼基因（protein-coding gene），「迄今絕大部分的研究僅著重其中的一％，錯失其他九十九％。」

該計畫對癌症全部基因進行定序，首度得以細究其他九十九％非蛋白質編碼基因，有助於更早偵測癌症、更精準的治療方式，提高治癒率。

研究發現，一種癌症的基因組中，平均有四到五個驅動突變；分析樣本中，九十一％都能找到至少一個致癌驅動基因；找出基因突變模式、發生位置，有助於鑑別出約一％到五％常規診斷不出的癌症。

英國「維康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）」學者坎貝爾指出，相同癌症發生在不同人身上，其癌症基因組差異大到令人訝異，超過八十種程序會導致基因突變，例如老化、遺傳及生活習慣等。

研究發現 確診前數十年基因即有變化
但在這些龐大的差異中，又有「令人興奮的主調」，例如研究發現，超過五分之一的癌症在可被診斷出來之前數十年、甚至童年時期，就開始出現基因變化，顯示及早介入的機會很大。

此外，癌症最早期的基因突變，有一半發生在九個基因上，或有助於未來利用「液態切片（Liquid biopsy）」，偵測血液中去氧核糖核酸（DNA）的這類初期基因變化。